Синдром на Ehlers-Danlos: Всичко, което трябва да знаете

синдром на Ehlers-Danlos, е група от генетични разстройства, които засягат съединителните тъкани на тялото, включително тези в ставите, кожата и кръвоносните съдове.

Има няколко различни типа синдром на Ehlers-Danlos. Колективно те засягат до 1 на 5000 души в световен мащаб. However, some forms of the syndrome are very rare and affect only a few individuals worldwide.

In this article, we look at the symptoms and causes of Ehlers-Danlos syndrome, as well as the treatment options and the Перспективи за човек с едно от тези състояния.

Какво е синдром на Ehlers-Danlos?

синдромът на Ehlers-Danlos влияе на съединителните тъкани в тялото. Съединителните тъкани са протеини и други вещества, които осигуряват сила и еластичност.

Те осигуряват подкрепа в тъканите в цялото тяло, като:

• Кръвоносни съдове
• кости
• кожата
• МУСКЛИ
• сухожилия
• лигаменти
• Gums
• Органи
• Очи

Хората със синдром на Ehlers-Danlos обикновено имат дефекти в състава на тези съединителни тъкани, които причиняват проблеми като разхлабени стави (хипермобилност на ставите) и меки тъкани, които причиняват проблеми като разхлабени стави (хипермобилност на ставите) и мек , крехка и еластична кожа (хиперексоризъм на кожата).

Симптоми

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos варират в зависимост от неговия тип. Те също се различават от един човек на друг.

Повечето хора със синдром на Ehlers-Danlos имат някакво ниво на ставна хипермобилност и хиперексентируемост на кожата.

В някои случаи, в зависимост от вида на ehlers -Данос синдром, хората могат да имат други симптоми.

Симптомите включват:

Проблеми със ставите

синдром на Ehlers-Danlos причинява ставите да станат:

синдром

• Loose
• нестабилен
• Болезнен
• Хипермобил, което означава, че те се движат отвъд нормалния диапазон на движение за фуга

Усложненията на тези симптоми включват дислоцирани стави и остеоартрит.

Кожни проблеми

Индивидите с тези състояния могат да открият, че кожата им е:

• Мек и кадифена
• Fragile
• Бавно за излекуване
• Прекалено еластично

Тези симптоми на кожата могат да доведат до Различни усложнения, като:

• Силни синини или разкъсване
• Силни белези
• Рани, които са бавни за заздравяване
• МОЛУСКОИДНИ Псевдотумори, които са малки, месести лезии, които се развиват върху кожата

Други симптоми

синдром на Ehlers-Danlos могат да причинят допълнителни симптоми, включително:

• Хронична мускулно -скелетна болка
• Сколиоза, която е анормална кривина на гръбначния стълб
• затруднения с дишането
• Преклонени или извити ръце и краката
• Нисък мускулен тонус
• Пролапс на болестта на венците и зъбите
• Пролапс на митралната клапа, сърдечно състояние
• Проблеми с очите

Съдовият тип на синдрома на Ehlers-Danlos може да причини тежки симптоми, включително разкъсване на стените на кръвоносните съдове, матката или червата.

Това увреждане може да доведе до сериозно сериозно усложнения, особено по време на бременност. Може дори да е фатално, ако по-големите кръвоносни съдове се разкъсат.

типове

Има 13 подтипа на синдрома на Ehlers-Danlos (EDS). Възможно е да има някакво припокриване в клиничните критерии, които характеризират всеки подтип.

Най -често срещаните са хипермобилните и класическите типове. Другите форми са много по -редки.

13 -те типа са:

Хипермобилни EDS (HEDS)

хипермобилни EDS (HEDS) е най -често срещаният тип, срещащ се в 1 на 5000 до 20 000 души по целия свят.

Няма наличен генетичен тест за HEDS, така че лекар ще го диагностицира въз основа на симптомите на човек.

Това причинява проблеми с кожата и ставите, умора, проблеми с настроението и проблеми с храносмилането.

Класически EDS

Според оценките, класическият тип EDS (CED) вероятно ще засегне 1 на 20 000 до 40 000 души.

Класическите EDS също причиняват проблеми със ставите, но хората с този тип имат повече кожни симптоми от тези с хипермобилен тип. Той също може да причини крехки кръвоносни съдове.

Съдовите EDS

Съдовите EDS (VEDs) е рядка форма, която засяга кръвоносните съдове и вътрешните органи, включително дебелото черво и матката. Усложненията включват животозастрашаващо кървене и затруднения по време на бременност.

Хората с VED могат да имат необичайни черти на лицето, като тънък нос, малки ушни, кухи изглеждащи бузи и видни очи, поради по-ниско количество количество от количеството Мазнини под кожата.

Други

Други, редки видове синдром на Ehlers-Danlos включват:

• Класически подобни EDS (CLEDS)
• Сърдечно-стойности на Valvular (CVED)
• Arthrochalasia eds (AEDs)
• Dermatosparaxis eds (DEDS)
• Kyphoscoliotic EDS (KEDS)
• Синдром на чуплива роговица (BCS)
• Спондилодиспластични EDS (SPEDS)
• Мускулно -сравнителните ЕД (MEDS)
• Миопатични EDS (лекарства)
• Гридонтални EDS (PEDs)

Някои от тях са много редки. Например, изследователите знаят само за 12 души с Dermatosparaxis eds и смятат, че само 30 души имат артрочалазия Eds.

синдром За симптомите.

Мутации в поне 19 гена могат да доведат до това, че някой е роден със синдром на Ehlers-Danlos.

Някои форми на синдрома на Ehlers-Danlos са наследени, което означава, че родител е наследствен могат да предадат ненормалния ген на детето си. Детето ще има същия тип синдром на Ehlers-Danlos като техния родител.

Според националната организация за редки разстройства, рискът от засегнат родител да предаде мутацията на детето си е или 25%, или 50%, в зависимост от това дали наследството е доминиращо или рецесивно. Подтипите на EDS имат различни модели на наследяване.

В някои случаи ненормалният ген може да не идва от нито един от родителите. Той може да бъде резултат от нерегламентирана, спонтанна генетична мутация, която се случва в яйцето или спермата.

Диагноза

За диагностициране на синдрома на Ehlers-Danlos, лекар ще извърши физикален преглед и ще вземе a Лична и семейна медицинска история.

Ако някой има характерни симптоми на кожата и ставите заедно с фамилна анамнеза за разстройството, това често е достатъчно, за да може лекарят да постави диагноза. В някои случаи генетичната проба може да помогне за потвърждаването на диагнозата.

Въпреки това, хората могат да имат няколко симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos и да нямат състояние. Например, ставната хипермобилност засяга приблизително 1 на 30 души, което го прави много често.

Всеки, който има притеснения harmoniqhealth.com, че може да има синдром на Ehlers-Danlos, трябва да говори с лекар.

Лечение

Въпреки че няма лечение за синдрома на Ehlers-Danlos, лечението може да осигури облекчаване на симптомите и да намали риска от усложнения.

Опциите за лечение включват:

Физикална терапия и Упражнение

Хората обикновено изискват физическа терапия, за да им помогнат да управляват своите ставни симптоми и да намалят риска от дислокации.

жизненоважно е да се работи с физически терапевт, който е запознат със състоянието.

В допълнение към упражненията, терапевтът може да препоръча брекети или шини, за да осигури подкрепа на слаби стави.

Медицификация

синдром на ehlers-danlos има тенденция да доведе до хроничен синдром Болка и дискомфорт, често в ставите, мускулите или нервите. Това също може да причини проблеми със стомаха и главоболие.

Лекарството може да бъде решаваща част от стратегията за управление на болката за много хора със синдром на Ehlers-Danlos.

За ежедневното управление хората могат да приемат Лекарства за обезболяване без рецепта, като ацетаминофен (тиленол) или ибупрофен (Advil, Motrin). Острите наранявания могат да изискват облекчаване на обезболяването на рецепта.

Лекар може да предпише други лекарства за допълнителни симптоми. Например, хората с VED може да се нуждаят от лекарства за понижаване на кръвното налягане, за да намалят риска от разкъсани кръвоносни съдове.

Хирургия

В някои случаи операцията може да е необходима за:

• Поправете увреждане на ставите
• Фиксиране на разкъсани кръвоносни съдове
• Осигурете стабилизация на ставите
• Намалете натиска върху нервите

Въпреки това, поради кожните симптоми, които синдромът на Ehlers-Danlos причинява, като бавно изцеление, операцията представлява допълнителни рискове.

Промени в начина на живот

Хората със синдрома на Ehlers-Danlos Може да успее да управлява симптомите им чрез:

• Избягвайте контактните спортове, вдигането на тежести и други дейности, които поставят твърде много напрежение на ставите или увеличават риска от нараняване
• Носенето Защитна шлем и поддържащи брекети по време на дейности
• Опитване на плуване, пилати, йога или други нежни тренировки
• Получаване на достатъчно почивка и установяване на добър модел на сън, за да се избегне умора
• Избягване на твърди храни и ch Юинг дъвка, която увеличава риска от нараняване на челюстта
• Вземане на почивки по време на зъбна работа, за да се предотврати напрежението на челюстта
• Избягването на игра на вятър или месингова инструменти, тъй като те могат да увеличат риска от a collapsed lung, especially in people with vascular EDS

Support

Living with Ehlers-Danlos syndrome poses unique challenges, and people with the condition can benefit from the support of други.

Индивиди със синдром на Ehlers-Danlos могат да търсят подкрепа от много различни хора, включително:

• членове на семейството
• Партньор
• Приятели
• Работодател или учител
• Техният лекар
• Съветник, психотерапевт или психолог
• Членове на групата за онлайн подкрепа
• Членове на групата за поддръжка лице в лице
• Физиотерапевт
• професионален терапевт
• Генетичен съветник

перспективи

Прогнозата за синдрома на Ehlers-Danlos варира сред индивидите, В зависимост от типа, който имат, и тежестта на техните симптоми.

Освен съдовия тип, повечето видове синдром на ehlers-danlos рядко намаляват продължителността на живота.

Хората с VED имат a По-висок риск от разкъсване на орган или кръв, но вземането на предпазни мерки и получаването на правилното лечение може да помогне.

Например авторите на дългосрочно проучване съобщават, че участниците с VED, които са получили Celiprolol, кръв Лекарства за понижаване на налягането, имат висока степен на преживяемост и ниска годишна поява на артериални усложнения.

Въпреки че синдромът на Ehlers-Danlos може да причини неудобни симптоми, промените в начина на живот и медицинските лечения могат да осигурят облекчение, подобряване на качеството на живот, и да намали риска от нараняване и усложнения.

Медицинските новини днес имат строги насоки за снабдяване и черпят само от рецензирани проучвания, академични изследователски институции и медицински списания и асоциации. Избягваме да използваме висши референции. Ние свързваме първични източници – включително проучвания, научни справки и статистика – във всяка статия, както и ги изброяваме в раздела за ресурси в долната част на нашите статии. Можете да научите повече за това как гарантираме, че съдържанието ни е точно и актуално, като прочетете нашата